В пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция на тему: «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии», приуроченная к Международному дню защиты детей.

О первых результатах и проблемах реализации программы расширенного неонатального скрининга, развитии ранней диагностики и генетических исследованиях в области редких болезней рассказали:

- Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»;

- Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ);

- Татьяна Первунина, доктор медицинских наук, профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»;

- Татьяна Гремякова, доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ;

- Ирина Мясникова, член экспертного Совета по редким заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра».