В пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция на тему: «Редкие болезни – в России важен каждый», приуроченная ко Дню редких болезней, который отмечается 29 февраля.

О возможности создания специализированных центров для лечения редких болезней и новых протоколов скрининга, которые позволят выявлять редкие заболевания на ранних стадиях; поддержке научных исследований в области современных методов лечения и терапии; проектах по созданию образовательных программ и информационных ресурсов для пациентов рассказали:

- Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»; 

- Александр Румянцев, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России (онлайн);

- Ирина Мясникова, член Национального совета экспертов по редким болезням, член экспертного Совета по редким заболеваниям комитета Государственной думы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра»;

- Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии;

- Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА», руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией;

- Татьяна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова

- Светлана Папиж, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;

- Ирина Витковская, к.м.н., зам. главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДКГБ ДЗМ.

Модератор – Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ).